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Boletín No. 03 / Ciudad de México, 09 de enero de 2019.

El ADN humano es 99.9% idéntico en los individuos de la especie; las diferencias genéticas que fijan aspectos como caracteres raciales o predisposición a enfermedades, constituyen el 0.1% restante.

Desde el momento en que se anunció que el genoma humano había logrado ser secuenciado, el panorama del desarrollo se amplió tanto para la ciencia como para la medicina, culminando en que actualmente ya es posible ofrecer una atención médica más especializada con base en las características genéticas del paciente.

“Hoy tenemos la oportunidad de conocer y utilizar los genes que causan padecimientos; no solamente para las enfermedades raras, las que normalmente vemos los genetistas, sino para las que vemos los médicos en el día a día”, dijo el doctor Gerardo Jiménez Sánchez, director fundador del Instituto Nacional de Medicina Genómica.

El doctor Jiménez explicó que uno de los motores fundamentales de la innovación en la medicina genómica fue la reducción de costos para leer el código genético de las personas, posibilitando su uso para la práctica médica.

 

El reto científico del ADN

El ADN humano es idéntico en 99.9 por ciento en todos los individuos de la especie. Las diferencias genéticas, que se manifiestan en aspectos externos como el color de piel, o internos, como nuestra propensión a sufrir ciertas enfermedades, recaen en el restante 0.1 por ciento.

Dentro de ese último porcentaje, existen variaciones genéticas que establecen diferencias entre las personas, las más comunes se deben a cambios en la estructura del ADN, compuesta por las bases nitrogenadas: Guanina, Citosina, Adenina y Timina; si se equiparan estas moléculas por sus letras iniciales para ejemplificar la secuencia genética, podríamos decir, analógicamente, que dichas variaciones genéticas se deben a cambios de una letra en toda la cadena, o bien, que son “faltas de ortografía comunes y existen en promedio cada 600 y 800 letras. Algunas de estas variaciones dan lugar a enfermedades comunes, como obesidad, asma…, y a efectos comunes, como la forma en que respondemos a los fármacos”, explicó el Jiménez Sánchez.

Por lo tanto, el reto que tenía la medicina era identificar cuáles de estas variaciones nos podían significar buenas noticias y cuáles malas. La solución ha comenzado a promover una medicina más especializada al sectorizar a la población de acuerdo con su propensión a ciertas enfermedades prevenibles.

“Antes veíamos a la población en general como si todos tuvieran el mismo riesgo, como si tuviéramos que hacer medidas de atención parejas para todos y, tradicionalmente en la clínica, disparamos como escopeta con todo, para todos al mismo tiempo. Con el conocimiento de la variación genética y la clasificación de cuáles generan mayor o menor riesgo, hoy en día comenzamos a ver subgrupos dentro de esta población que antes no veíamos (…) y hoy en día podemos anticiparnos y empezar a predecir quién tiene riesgo, (…) esto permitirá una práctica médica más individualizada, más predictiva y más preventiva”, explicó el experto.

Una de las ventajas más importantes es que, al conocer tanto el componente genético como el componente ambiental de las enfermedades, podremos comenzar a implementar medidas de cuidado, prevención, atención temprana de la salud, así como tratamientos más especializados.

Implementar análisis, tratamientos y actividades preventivas en las personas que son propensas a diabetes, cáncer, enfermedades cardiacas, o resistentes a determinados medicamentos, para que realmente se pueda hacer un cambio desde la prevención, es tan solo el primer paso para lo que promete ser la nueva medicina del siglo XXI.

 

Pie de foto: “Antes veíamos a la población en general como si todos tuvieran el mismo riesgo. Con el conocimiento de la variación genética y la clasificación de riesgos, hoy podemos anticiparnos y aplicar una práctica médica más individualizada, más predictiva y más preventiva”, dijo Gerardo Jiménez Sánchez, director fundador del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN). Imagen: Universidad del Rosario.

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